Fibrodisplasia ossificante progressiva: a doença rara que transforma o corpo em ‘pedra’
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), também conhecida como a “doença do homem de pedra”, é uma condição rara e debilitante, que afeta cerca de 1 em 2 milhões de pessoas em todo o mundo.
Essa doença, que faz com que outros tecidos do corpo se transformem em ossos, pode ser devastadora. Mas, o que exatamente causa essa transformação incomum e como os pacientes lidam com os desafios diários dessa condição?
Causas da FOP
A FOP é uma doença genética rara e progressiva que faz com que o corpo desenvolva, de forma anormal, ossos extras em áreas onde não deveria haver. Esse crescimento ósseo surge principalmente nos músculos e tecidos conjuntivos, criando uma estrutura rígida que acaba limitando a mobilidade do paciente.
- Conheça: 4 doenças tão estranhas que parecem de mentira
A causa dessa condição está em uma mutação genética no gene ACVR1, responsável por regular a formação de ossos. Em indivíduos com FOP, esse gene funciona de forma anômala, promovendo a formação de ossos onde não deveriam existir.
Esse processo começa desde o nascimento, com o mais notável sinal sendo os dedões dos pés encurtados e deformados. À medida que o tempo passa, os sintomas se agravam, com a formação de ossos extras nos ombros, pescoço, peito e outras partes do corpo.
- Leia também: 7 fatos incríveis sobre o esqueleto humano
Sintomas e impactos
Os sintomas da FOP geralmente se manifestam na infância, com dificuldades de movimento, dor nas articulações e inchaço nos músculos. Com o tempo, o crescimento de ossos extras vai limitando a flexibilidade e restringindo os movimentos.
- Veja: Esqueleto antigo com raro crescimento ósseo é encontrado em Portugal
Além disso, qualquer trauma, como uma queda ou infecção, pode desencadear “surtos” que aceleram a formação de ossos, afetando a respiração, fala e deglutição à medida que as deformidades comprimem os pulmões ou a boca.
Pacientes com FOP enfrentam grandes dificuldades para realizar atividades cotidianas, como comer e falar, e a condição pode levar a complicações graves, como insuficiência respiratória ou cardíaca.
Embora não haja cura, tratamentos como analgésicos, anti-inflamatórios e terapia ocupacional podem aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença, ajudando a manter a funcionalidade o máximo possível.
Em 2023, a aprovação do palovaroteno pela FDA marcou um avanço significativo no tratamento da FOP, reduzindo a formação de ossos extras em pacientes. Esse medicamento traz nova esperança para quem vive com essa doença rara e incapacitante, oferecendo uma perspectiva de melhora na qualidade de vida.
